Генетичното дегенеративно заболяване, наречено болестта на Хънтингтън, за първи път е лекувано успешно в Англия. Този огромен пробив е повратна точка в борбата с болестта на Хънтингтън и дава надежда на хиляди семейства, които отдавна се сблъскват с тази болест, без да имат възможност за лечение.
Болестта на Хънтингтон е наследствено заболяване, което постепенно убива мозъчните клетки и засяга неврологичната активност. Симптомите обикновено започват да се проявяват, когато хората са на възраст между 30 и 40 години.
След като тези симптоми се проявят, клиничното развитие на болестта на Хънтингтон до фатален изход обикновено настъпва в рамките на 20 години. BBC News я описва като „комбинация от деменция, Паркинсон и моторно-невронно заболяване“.
Изследователи от Центъра за болестта на Хънтингтън в Университетския колеж в Лондон обявяват, че тяхното лечение забавя болестта с 75% при пациентите, което означава, че по-ранното лечение в крайна сметка може да предотврати дори развитието на болестта.
Пионерското лечение се състои от 12-18-часова мозъчна операция, при която се извършва комбинация от генна терапия и генно заглушаване.
Болестта на Хънтингтън е кръстена на гена хънтингтин (HTT) в нашата ДНК, който е необходим за функционирането на човешкия мозък. Мутацията му превръща HTT в токсичен. Вместо да осигурява необходимия HTT за функционирането на мозъка, мутиралият протеин убива мозъчните клетки.
Лечението, разработено от Центъра за болестта на Хънтингтън към Университетския колеж в Лондон, включва вливане в мозъка на безопасен вирус с генетично променена ДНК последователност. Микрокатетър се насочва към две различни области на мозъка, путамен и каудатно ядро. И двете части са свързани с ученето, движението и изпълнението.
Модифицираната ДНК последователност, която сега е инжектирана в мозъка, съдържа съобщение, което блокира клетките да произвеждат мутиралия HTT. С течение на времето ДНК последователността се репликира в мозъка, което в крайна сметка помага за намаляване на количеството мутирал HTT в мозъка.
Това революционно проучване разкрива още едно обещаващо развитие: лечението не само намалява мутиралия HTT, но и спасява мозъчни клетки. Нивата на неврофиламенти в гръбначно-мозъчната течност на пациентите, които се увеличават в случай на прогресиране на Хънтингтън, всъщност стават по-ниски отколкото в началото на проучването.
Понастоящем се провеждат свързани проучвания с пациенти, които имат гена на Хънтингтън, но все още не са проявили симптоми – състояние, което се нарича Хънтингтън в нулева фаза.
Въпреки че са необходими още проучвания, преди тази терапия да стане широко достъпна, резултатите бележат исторически напредък в борбата срещу болестта на Хънтингтън. Това, което някога се смяташе за нелечимо състояние, един ден може да бъде предотвратено или дори изкоренено.
Източник: My Modern Met
