Неродено бебе е лекувано от рядко генетично заболяване чрез пъпната връв – същата болест, убива по-големите му брат и сестра. Пионерската процедура спасява живота му.
Това е първият случай в историята, когато болестта на Помпе е лекувана вътреутробно и може да представлява животоспасяващ нов стандарт на лечение, който е безопасен и ефективен както за майката, така и за бебето.
В Канада родителите на 16-месечната Айла са облекчени, когато тя се ражда без признаци на болестта, която може да причини смъртоносни сърдечни усложнения. Болестта на Помпе засяга по-малко от 1 на 100 000 бебета, но това наследствено състояние, произтичащо от дефектно генно копие, често е фатално.
Лечението досега започваше след раждането, известно е като ензимна заместителна терапия (ERT) и играе ролята на инжектиране на ензим, критичен за здравата сърдечна функция. Болестта на Помпе е известна като „лизозомно разстройство на съхранение“ и води до натрупване на токсини в тъканите. Болестта е в следствие на липса или недостиг на лизозомалния ензим – алфа-глюкозидаза, който е отговорен за метаболизирането на сложния въглехидрат гликоген до простата захар – глюкоза.
Тъй като фетусите и бебетата като Айла не могат да го произвеждат, токсичните натрупвания на гликоген могат да увредят сърцето и да доведат до миокардит. Гликогенът затруднява малките им сърца да изпомпват кръв, което води до мускулна слабост и смъртта е типична в рамките на 2 години.
През март 2021 г. майката на Айла влиза в родилна болница в Отава и през следващите седмици получава 6 инжекции от лекарство за кърмачета, наречено алглюкозидаза алфа, в пъпната вена.
Айла е родена по график без никакви признаци на заболяването. Тя е постигнала нормални етапи на развитие и не показва никаква загуба на двигателна функция.
„Нашите резултати показват, че преместването на прозореца за терапевтична интервенция в пренаталния период може допълнително да подобри постнаталните резултати.“, пишат лекарите в доклада си за случая.
Резултатите са събрани и публикувани в New England Journal of Medicine.
Източник: GoodNewsNetwork
