Те дешифрираха трудни за четене части от ДНК, които убягваха на изследователите в продължение на десетилетия.
На 31 март, екип от 99 изследователи от цял свят публикуваха пълна чернова на човешкия геном, в академичното списание Science.
Пробивът идва почти двадесет години след като Проектът за човешкия геном направи подобно твърдение, като игнорира участъци от ДНК, за които тогава се смяташе, че са маловажни.
„След като имаме пълния човешки геном, могат да започна да се задават нови въпроси от биологията, които не бяха възможни преди“, казва неврогенетикът Ерих Джарвис, който е съавтор на новата статия.
Този пробив отне десетилетия
Новият набор от данни представлява изключително дълга последователност от само четири букви – A, T, C и G – които представляват четирите молекули, които кодират гените на човек.
За разлика от генома, представен през 2003 г., днешното съобщение включва силно повтарящи се (но изключително важни) региони на генома, които бяха твърде трудни за анализиране за изследователите през 90-те и началото на 2000-те. Пълният геном е дълъг повече от три милиарда букви.
Пробивът става възможен, защото учените разполагат с по-добра технология и по-прецизно разбиране на геномиката, отколкото преди две десетилетия. Важна част от успеха е и огромното сътрудничество.
Изследователите усъвършенстват по-старите техники
Почти всяка клетка в тялото съдържа целия геном на човек, записан в точната молекулярна структура на ДНК.
Молекулите, представени с A, T, C и G, са подредени в последователност по дължината на ДНК. Ако се разпъне и разтегне, ДНК, съдържаща се в една клетка, тя ще е дълга приблизително 2,5 метра.
Еволюцията кара живите организми да откриват всякакви иновативни начини за сгъване на ДНК в набор от пакети, толкова малки, че лесно се побират в ядрото на клетката.
Изследователите четат ДНК, като я нарязват на парчета, които са достатъчно малки, за да се управляват със съществуващата технология. Една от причините, поради които изследователите са успели да дешифрират пълния геном сега, е, че по-новите машини са в състояние да четат по-дълги парчета. При идеални условия една машина може да разчете фрагменти от ДНК, дълги няколкостотин хиляди базови двойки.
Изследователите не четат само едно копие на ДНК. Те култивират специални клетки, за да произведат десетки идентични копия. Те се нарязват на фрагменти и се четат едновременно.
Пълен геном без грешки
Грешките не само представляват пречка за учените, които ще използват този набор от данни, в своите изследвания в бъдеще. Грешките също добавят допълнителен слой трудност за изследователите, натоварени да сглобят отново фрагментите в пълен геном.
Наличните в търговската мрежа алгоритми са в състояние да направят приблизително 97 или 98 процента от последователността правилна, казва Джарвис, „но останалите два процента все още имат грешки“.
Тези грешки представляват огромно предизвикателство, когато се появяват в много повтарящи се и „трудни за проследяване региони, където е почти невъзможно да се сортира едно копие от друго“.
Член на лабораторията на Джарвис, Джулио Форменти, разработва алгоритъм, който служи като „последната проверка на точността на последователността… за поправяне на последните оставащи два процента“, казва Джарвис.
Този принос – наред с много други от изследователи от цял свят –прави възможно дешифрирането на липсващите участъци от генома.
Изследователите планират да секвенират много повече геноми
Но това едва ли е краят на усилията за декодиране и разбиране на човешкия геном и неговото въздействие върху организмите.
Биоинформатикът Адам Филипи, съ-автор на проекта, казва: „Същинското завършване на последователността на човешкия геном е като поставяне на нов чифт очила. Сега, когато можем ясно да видим всичко, ние сме една крачка по-близо до разбирането какво означава всичко това.“
Наличието на един пълен геном ни поставя много по-близо до вида персонализирана медицина, за която изследователите говорят от десетилетия.
„В бъдеще, когато някой има секвениран генома си, ще можем да идентифицираме всички варианти в ДНК и да използваме тази информация, за да направляваме по-добре здравните грижи“, казва Филипи.
Новият геном също е важна стъпка за изследователите, които се нуждаят от пълен геном по редица други причини. Джарвис е съпредседател на усилията за секвениране на стотици пълни геноми от хора по целия свят.
„Целта е да се създаде възможно най-пълен човешки геном, представящ много повече от човешкото разнообразие“, казва той.
Източник: InterestingEngineering
