Изследователи наблюдават първото по рода си обръщане на сърдечната амилоидоза при трима мъже в Обединеното кралство. Това може да проправи пътя за нови лечения за неизлечимо преди това заболяване.
За първи път проучване показва, че сърдечната амилоидоза, смъртоносно сърдечно състояние, може да бъде обърната.
Сърдечната амилоидоза е сърдечно заболяване, причинено от отлагания на анормален протеин, наречен амилоид, в сърдечната тъкан. Амилоидните отлагания нарушават нормалното функциониране на сърцето и възпрепятстват способността му да изпомпва ефективно кръвта.
Сърдечната амилоидоза няма лечение. Освен това е трудно да се диагностицира поради голямото разнообразие от симптоми и сходството с други сърдечни заболявания, като повечето хора умират в рамките на четири години след диагностицирането. Сега обаче учените дават нова надежда.
В новаторско проучване учените са наблюдавали спонтанно обръщане на транстиретиновата (TTR) амилоидоза или ATTR в сърцето, причинена от амилоидни отлагания, образувани от кръвния протеин TTR.
В това, което беше описано като безпрецедентен случай, трима мъже, страдащи от сърдечна недостатъчност, причинена от натрупване на амилоид, вече са без симптоми.
Учени от University College London (UCL), подкрепени от Royal Free Hospital в Обединеното кралство, забелязаха това обръщане при трима мъже на възраст 68, 76 и 82 години, диагностицирани с ATTR кардиомиопатия (CM).
Търсене на липсващи протеинови отлагания
Търсенето на екипа започва, когато един от пациентите, на 68 години, съобщава, че състоянието му се подобряват.
Това кара екипът да анализира записи на 1663 пациенти, диагностицирани с ATTR-CM. Те откриват, че двама други пациенти, на възраст 76 и 82 години, също съобщават за подобряване на симптомите.
Екипът потвърждава възстановяването на пациентите с помощта на кръвни тестове, тест с натоварване и множество техники за образна диагностика, включително сканиране със сърдечно-съдов магнитен резонанс (CMR), ехокардиография и сцинтиграфия.
CMR сканирането разкрива връщане към почти нормална сърдечна функция и структура. Освен това то показва, че натрупването на амилоид е почти напълно изчистено.
В прессъобщение водещият автор проф. Мариана Фонтана от отдела по медицина на UCL казва: „За първи път видяхме, че сърцето може да се подобри с това заболяване.“
Антителата може да са ключът към бъдещите лечения
Когато екипът изследва по-нататък, те откриват доказателства за имунен отговор при тримата мъже. Наблюдавано е, че антителата, които са отговорът на организма към борбата с патогените, се насочват към амилоидния протеин.
Тези антитела, насочени към амилоид, не присъстват при другите пациенти, чието заболяване е прогресирало. Това предполага, че антителата могат да бъдат отговорни за изчистването на амилоидните отлагания в сърцето и предотвратяването на по-нататъшно натрупване.
Въпреки че напредъкът в медицинските изображения води до увеличаване на диагностицирането на сърдечна амилоидоза и мониторинг с висока точност, този резултат може да помогне да се направят терапии, насочени към премахване на натрупването на амилоид.
Използването на тези антитела и комбинирането им с нови терапии за потискане на производството на TTR протеин може коренно да промени играта. Революционното изпитване върху хора за NTLA-2001 е нова терапия за редактиране на гени, базирана на CRISPR/Cas9 за лечение на сърдечна амилоидоза.
То се прилага чрез единична интравенозна инфузия и има за цел да инактивира целевия ген, отговорен за производството на TTR протеина в черния дроб, отбелязвайки първото използване на интравенозно CRISPR/Cas9 като терапевтичен подход за модифициране на ДНК на специфичен орган.
Резултатите от ранните проучвания показват неговия потенциал да спре прогресията на заболяването.
Въпреки че не е потвърдено, че антителата, насочени към амилоид, причиняват възстановяване на пациента, това е новаторско откритие, което може да проправи пътя за разработване на лечения за сърдечна амилоидоза.
Констатациите са публикувани в The New England Journal of Medicine.
Източник: InterestingEngineering
