Преди една година лекарите не знаят дали К.Дж. Мълдун ще оцелее след раждането. Днес той се учи да ходи у дома със семейството си. Първите му стъпки следват медицинска премиера, която изцяло променя хода на живота му.
По-рано тази година лекарите от Детската болница във Филаделфия започва лечение на К.Дж. Мълдун с CRISPR терапия за редактиране на гени, предназначена за един пациент. Персонализираното лечение е насочено към рядко метаболитно заболяване, което често се оказва фатално за бебетата.
Така К.Дж. Мълдун става първият човек в света, който получава този тип персонализирано лечение за редактиране на гени. Терапията му помага да излезе от болничната стая и да се освободи от постоянното наблюдение.
След като прекарва по-голямата част от първите си десет месеца в болницата, през юли лекарите го изписват.
Оттогава К.Дж. Мълдун продължава да расте, да достига важни етапи в развитието си и да преживява моменти, които някога са се считали за недостижими.
Живот извън стените на болницата
Терапията променя не само медицинските перспективи за малкия пациент. Тя преобразява ежедневието на семейството му.
След дълги месеци, прекарани в интензивни отделения и под наблюдението на апаратура, те го прибират у дома. През август К.Дж. Мълдун отпразнува първия си рожден ден извън болницата.
Този важен момент е в рязък контраст с предходната година, когато медицинските екипи управляваха всеки аспект от грижите за него. Само след няколко дни той ще отпразнува и първата си Коледа у дома. Миналата година празникът е в болничната стая.
Според лекарите именно тези моменти подчертават истинското въздействие на терапията. Целта се простира далеч отвъд оцеляването. Лекарите се стремяха да дадат на своя малък пациент шанс за нормално детство.
Учените разширяват подхода
Д-р Ребека Аренс-Никлас ръководи програмата „Генна терапия за наследствени метаболитни нарушения“ в CHOP. Тя работи в тясно сътрудничество с д-р Киран Мусунуру от Университета на Пенсилвания.
Заедно те се стремят да разширят подхода, използван в случая на К.Дж. Мълдун, и към други деца. Програмата се фокусира върху вродените метаболитни нарушения. Тези нарушения нарушават основни химични процеси в организма. Много от тях нямат ефективно лечение и изискват доживотно управление.
Изследователите в програмата изучават редки вродени заболявания, които засягат начина, по който тялото обработва азотните отпадъци (нарушения на цикъла на уреята), разгражда определени органични киселини (органични ацидемии) и използва мазнините за енергия (разстройства на окислението на мастни киселини).
Всяко състояние представлява уникални генетични и биохимични предизвикателства. Учените се надяват, че персонализираните инструменти за генетично редактиране могат да се справят с тези разлики.
Лабораторните екипи сега използват случая на К.Дж. Мълдун като отправна точка. Неговата реакция към лечението предоставя ценна информация за дозирането, безопасността и дългосрочното наблюдение.
Регулаторна повратна точка
Лечението на К.Дж. Мълдун повдига и по-важни въпроси. Неговият случай включва терапия, предназначена за един-единствен пациент, а не за голяма извадка от участници в клинично изпитване.
Този подход поставя под въпрос традиционните модели за одобрение на лекарства. Неотдавнашна статия в New England Journal of Medicine разказва случая на К.Дж. Мълдун и подчертава поуките от неговото лечение и тяхното значение за общността на хората с редки заболявания.
Регулаторните органи и изследователите сега обсъждат как да оценяват подобни персонализирани терапии. За семействата, които се сблъскват с редки метаболитни заболявания, напредъкът постигнат при К.Дж. Мълдун дава повод за оправдан оптимизъм.
Неговата история показва как доброто сътрудничество между клиницисти, изследователи и регулаторни органи може да промени резултатите. През 2025 г. нарастващият списък с „първи“ моменти е доказателство за тази промяна.
Източник: Interesting Engineering
