Двете деца, 14-годишно момче и двегодишно момиче, страдащи от хиперфагия, имат тежко затлъстяване и високи нива на лептин в кръвта.
Храните с високо съдържание на мазнини, масло и захар имат добър вкус, но често причиняват преяждане, затлъстяване и сериозни здравословни проблеми. Но защо мозъкът ни не ни предпазва от преяждане?
Лекарите са идентифицирали невиждани досега генетични мутации при две несвързани помежду си деца, които са причина те да преяждат с големи количества храна. Двете деца, 14-годишно момче и двегодишно момиче, имат хиперфагия (изключително неудовлетворимо желание за консумация на храна), тежко затлъстяване и високи циркулиращи нива на лептин (хормон, регулиращ енергоприема и енергоразхода в организма).
Служейки като сигнал за енергийна достатъчност в мозъка, критично ниско ниво на лептин предизвиква поведенчески, метаболитни и ендокринни реакции. Хормонът насочва централната нервна система да регулира приема на храна и разхода на енергия от тялото.
И двете деца са имали различни генетични мутации, нарушаващи лептина в тялото им. И двамата пациенти са имали високи нива на циркулиращ лептин, което е в съответствие с тяхната маса с високо съдържание на мазнини. След като проверява лептиновия ген на всяко дете, екипът идентифицира два варианта на лептин в телата им.
Това, което обикновено се случва при повишен лептин, е, че тялото преминава в режим на гладуване, като по този начин насърчава намален прием на храна и увеличен разход на енергия, за да противодейства на текущия енергиен излишък. Но въпреки че децата произвеждат високи нива на лептин, хормонът не може да сигнализира на мозъка, че телата им имат достатъчно съхранена енергия. Това означаваше, че гладът на тези деца не може да бъде заситен.
Лекарите започват лечение с метролептин (синтетична форма на лептин) в доза, която обикновено се препоръчва за незабавно лечение на тези деца. Но лечението няма ефект, което означава, че трябва да се започне по-висока доза метролептин. В допълнение, и двамата пациенти трябва да спазват диета и да участват в интензивно гладуване и програма за упражнения за намаляване на производството на лептин. С времето техният прием на храна се нормализира, гладът им се засити и те отслабват значително.
Както се очаква от лекарите, и двамата пациенти развиват антитела срещу метролептин. Смята се, че антилептиновите антитела забавят клирънса (степента на очистване на дадено вещество от бъбреците) и по този начин увеличават живота на лептина в кръвообращението, се казва в проучването.
Изследването е публикувано в списание The New England Journal of Medicine.
Източник: InterestingEngineering
