Начало Обществени Медицина и Наука Редактиране на гени: Бъдещето на спорта или задаваща се криза?

Редактиране на гени: Бъдещето на спорта или задаваща се криза?

Спортистите всеки ден чупят рекорди, като постоянно вдигат летвата. Възможно ли е в близко бъдеще науката да създаде съвършени спортисти?

Русия не е на Олимпиадата в Токио през 2020 г. Нейните спортисти не носят характерните екипи в бяло, синьо и червено, нито знамето на страната си. През 2017 г. Международният олимпийски комитет забрани на Русия да се състезава на Олимпиадата. Тяхното обвинение? Допинг.

След независимо разследване, ръководено от Световната антидопингова агенция (WADA), разследващите установиха, че руските служители дават на спортистите лекарства за повишаване на производителността, които подсилват техните елитни спортни способности. Разследването предизвика огромен обществен протест по целия свят и унищожи редица спортисти, които допринесоха за успеха на нацията на Зимните олимпийски игри в Сочи през 2014 г.

Но какво, ако не бяха използвали лекарства за повишаване на ефективността? Ами ако спортистите биха могли да се обърнат към по-иновативни методи, за да засилят атлетизма си?

Именно това е обещанието (и опасността), когато говорим за редактирането на гени. Редактирането на генома позволява на учените да променят ДНК-то на човек, независимо дали чрез добавяне, изваждане или промяна на генетичния код на определено място. Има много методи за редактиране на ДНК, но най-често споменаваните са CRISPR-Cas9 и TALEN и последиците от тяхното прилагане, заслужават сериозно внимание.

Методи за редактиране на гени

Двама от изобретателите на техниката CRISPR, Дженифър Дудна и Еманюел Шарпентие, печелят Нобелова награда за химия за нейното развитие.  CRISPR  е техника за генно инженерство в молекулярната биология, чрез която геномите на живите организми могат да бъдат модифицирани. Тя се основава на опростена версия на бактериалната антивирусна защитна система CRISPR-Cas9. CRISPR се среща естествено – използват се от бактерии и археи (едноклетъчни микроорганизми) за борба с патогените чрез нарязване на генетичния материал на натрапника и добавянето му към собствения им геном. Тъй като гените на патогените стават част от гените на бактерията, бактериите могат да „запомнят“ патогена и по-добре да се борят с него в бъдеще.

Как превърнахме тази микробна защита във възможност за редактиране на гени?

Всичко започва с РНК. Последователностите от CRISPR могат да бъдат прехвърлени в последователности на РНК – A, C, G и U. РНК действа като водач, като отвежда системата CRISPR до определено място в ДНК. Ензимът Cas9 (или други ензими) се използва, за да се свържат с дадено място на ДНК, изрязвайки част от него и изпращайки алармени сигнали в клетката. Клетката отчаяно се опитва да фиксира нарязаната ДНК и „залепва“ краищата заедно, този път без гена или гените, отсечени от ензима.

Резултатът? Учените могат да активират или изтрият части от гените или последователностите на ДНК, които променят някои функции на организма.

TALENs или Transcription Activator-Like Effector Nucleases е друг метод, използван за ефективно редактиране на гени. Бактериите от рода Xanthomonas причиняват поражения на растенията, инжектирайки протеин, наречен TAL, който може да изключи гените на растението. Този протеин може да е лош за растенията, но за учените той отвори света на редактирането на гени още повече. TAL се състои от секции, които могат да идентифицират определени ДНК нуклеотиди, позволявайки на учените да локализират гени, които искат да редактират. Когато TAL се съчетае с ендонуклеаза, която бактериите използват за унищожаване на патогенна ДНК, тя създава системата TALEN – TAL протеин и EN – нуклеаза.

Биология и атлетизъм

По време на Олимпиадата, физиката на елитните спортисти е от огромно значение, независимо дали става въпрос за волейболисти с дълги крайници или мускулести щангисти.

Ланс Армстронг се смяташе за един от най-талантливите колоездачи в историята преди скандалния допинг скандал. Дори без лекарства за повишаване на производителността, Армстронг все още има генетични предимства за колоездене: той има по-висока максимална консумация на кислород от обикновения човек. Смята се, че максималната консумация на кислород или VO2max се основава единствено на физически упражнения, но сега това все повече се свързва с генетиката.

Майкъл Фелпс, естествено произвежда 2 пъти по малко млечна киселина спрямо другите олимпийски плувци. Когато извършваме високоенергийни дейности, тялото преминава от генериране на енергия аеробно (с кислород) към генериране на енергия анаеробно (без кислород). По време на този процес тялото разгражда вещество, наречено пируват, до млечна киселина. Тази млечна киселина уморява мускулите, предизвиквайки това познато усещане за парене, когато тренирате. Тъй като Фелпс няма толкова млечна киселина, той може бързо да се възстанови от високоинтензивна дейност.

През последните години имаше големи противоречия около тестостерона и спортистите.

Съвсем наскоро на състезателката от Намибия, Кристин Мбома, и беше забранено да се състезава в състезанието на 400 м, въз основа на това, че нивата й на тестостерон са твърде високи. Заслужава да се отбележи, че тестостеронът, въпреки че играе роля, може да не е най-важният елемент в спортните постижения.

Много изследвания, свързващи връзката между хормона и атлетизма, по своята същност са недостатъчни, тъй като те изпитват въздействието на екзогенния тестостерон – по същество те изпитват ефектите на допинга, а не естествения тестостерон.

Приблизително 1 на 4 мъже олимпийци имат нива на тестостерон, които са по -ниски от тези, присъстващи при повечето мъже, и много от тези спортисти се състезават успешно в спортове като вдигане на тежести и бягане, които често са свързани с нивата на тестостерон.

Генетично модифицирани спортисти 

Ето въпроса: можем ли да създадем дизайнерски елитни спортисти, използвайки редактиране на генома? Сложно е.

През 2018 г. се появи новината, че момичета близнаци в Китай са генетично модифицирани с помощта на CRISPR, за да се родят имунизирани срещу ХИВ. Проведен от Хе Джанкуи, експериментът неутрализира гена CCR5, който позволява на ХИВ да зарази индивида. Впоследствие Хе Джанкуи бе осъден на три години затвор.

Етиката зад редактирането на генома при хората е много оспорвана.

Националната академия на науките на САЩ и Националната медицинска академия са домакини на интердисциплинарен комитет, който да очертае регулаторните стандарти и етиката при модификацията на човешки ген. Първата от тези разпоредби гласи, че редактирането на генома може да възникне, ако е ограничено до предотвратяване на предаването на сериозно заболяване или състояние.

Световната антидопингова агенция наскоро включи редактирането на гени в списъка си със забранени практики и вещества. Има само един проблем – изключително е трудно да се определи дали някой е променил генома си.

Едно проучване обаче показва обещание за облекчаване на този проблем чрез откриване на остатъчен неактивен Cas9 от процеса на редактиране на CRISPR-Cas9. Въпреки това, ако за редактиране на гена се използва ензим, различен от Cas9 или напълно различен метод (като TALEN), тогава този метод не може да се използва.

На теория бихме могли генетично да променим деца, за да станат „по -добри“ спортисти: бегач с по-силни мускули на краката, по-висок волейболист или баскетболист, стрелец с по-ясно зрение. Но това не е гаранция за успех?

Редактирането на генома може би все още няма приложение в спорта, но възниква въпросът: ако редактирането на генома се намеси там, няма ли да изчезне радостта от игрите? Или ще оценяваме, коя страна е успяла да постигне по-високи резултати при генното модифициране?

Източник: InterestingEngineering