Тази революционна генна терапия позволява на бебе, родено с рядко генетично заболяване, което напълно уврежда функцията на ушите, да чува дори най-слабите звуци.
18-месечната Опал Санди, британско момиче, което е родено глухо, възвръща слуха си, благодарение на генна терапия, която получава в Addenbrooke’s в Кеймбридж. Сега тя вече може да чува, без да разчита на външно устройство.
Тя се превръща в първият и най-млад човек в света, подложил се на това иновативно лечение, което се превръща в обещаващ напредък при лечението на глухота.
Процесът CHORD
Процесът CHORD започва през май миналата година. Целта е да се провери дали генната терапия, наречена DB-OTO, помага при случаи с OTOF мутации. Лечението е напълно безопасно и поносимо.
Опал получава инфузия, съдържаща безвредния вирус AAV1. Това е извършено оперативно под обща анестезия чрез инжектиране в кохлеята (част от вътрешното ухо). Този вирус служи за освобождаване на генетичния материал и по-късно естествено се отстранява от тялото.
Той доставя копие на генния материал до клетките, които помагат за възстановяване на функциите. Опал получава терапия в лявото си ухо, докато в него е монтиран кохлеарен имплант.
Случаят на Опал бележи нова ера
Както Манохар Банс казва в изявление, това бележи една изцяло нова ера в лечението на глухотата. „Също така подкрепя разработването на генни терапии, които може да докажат, че помагат при други слухови заболявания“, добавя той.
Процесът се състои от три части с три деца, включително Опал. Те са получили само малка доза генна терапия и само в едното ухо. Както посочва Ричард Браун, това е добре, защото големи дози не достигат до останалата част от тялото, а само там, където е необходимо, в кохлеята. Това е важно, защото има по-малко странични ефекти. Процедурата продължи по-малко от 20 минути.
След около 4 седмици Опал започна да реагира на звуци, дори когато кохлеарният имплант в лявото ухо е изключен. Лекарите проследяват по-нататъшното състояние и установяват значителни подобрения. Което се потвърждава в 24-тата седмица, когато Опал е в състояние да чуе дори шепот.
Родителите й Джо и Джеймс Санди са развълнувани от успеха на терапията. Фактът, че бебето им може да чува дори по-тихи звуци, ги прави изключително щастливи. Те също така се надяват, че това ще помогне на други деца и техните семейства.
Слухова невропатия
Опал е родена напълно глуха поради рядко генетично заболяване, наречено слухова невропатия. Спектърното разстройство на слуховата невропатия кара ухото да разпознава звука нормално, но има проблеми с изпращането му до мозъка. Освен глухота, това може да доведе до проблеми с разграничаването на звуците, както и с яснотата.
Според данните това може да варира във времето и да доведе до проблеми при поставянето на диагнозата. Това е сравнително рядко заболяване и засяга около едно до две бебета на всеки 10 000 родени. Както е обяснено, това състояние може да се дължи на вариация в един ген, известен като OTOF ген.
Генът OTOF произвежда протеин, наречен отоферлин. Протеинът играе роля в слуха, позволявайки комуникация с вътрешните косми в ухото и слуховия нерв. Глухотата, причинена от мутации, е причина за глухота при около 20 000 души в Обединеното кралство, Германия, Франция, Испания и Италия.
Бъдещето
Пациентите в първата фаза на изследването получават малка доза в едното ухо. След това във втората фаза се използва по-висока доза генна терапия отново само в едното ухо. Тук е важна доказаната безопасност на началната доза. Третата фаза се отнася до генна терапия в двете уши с доза, избрана след осигуряване на безопасност и ефикасност. Контролните прегледи на включените пациенти ще продължат пет години.
Източник: InterestingEngineering
