Технологията все още е в начален стадий на развитие.
MyOme – компания, базирана в Калифорния, твърди, че може да дешифрира почти целия ДНК код на еднодневен ембрион, създаден чрез ин витро оплождане (IVF).
Като се има предвид ограниченото количество генетичен материал, наличен за анализ, това е много трудна задача. Преодолявайки трудностите, изследователите успяват да постигнат този пробив чрез секвениране на ДНК на двамата родители и „реконструиране“ на генома на ембриона, използвайки тези данни. Това предполага, че е възможно да се оцени с точност рискът от заболявания, които могат да възникнат в бъдеще, само като се погледне ембрион на няколко дни.
Секвениране на човешкия геном
Трябва да се подчертае, че подобно предсказване на генетичен риск в момента се тества при възрастни. Прилагането на технологията към IVF ембриони предизвика противоречия сред учените, които твърдят, че биоетиката на генетично модифицираните деца може да бъде невероятно опасна, но това не пречи на технологията да напредва бързо.
Според проучването, публикувано в Nature Medicine, екипът на MyOme, ръководен от съоснователите и учените Матю Рабиновиц и Акаш Кумар, е постигнал резултатите чрез секвениране на геномите на десет двойки родители, които вече са били подложени на ин витро процедури и имат деца.
Изследователите са използвали данни, събрани по време на процеса на IVF, тъй като 110 ембриона от двойките са били подложени на ограничени генетични тестове по това време.
Използвайки инструменти за статистическа и популационна геномика, екипът успява да предвиди голямо количество от ДНК-то на ембриона, като комбинира тези данни с по-пълните последователности на родителския геном.
Изследователите също успяват да проверят, дали реконструкцията им е точна, като я стравняват с генома на бебетата на двойките.
Когато изследователите реалния с реконструирания геном на ембриона, установяват почти пълно съвпадение. Най-малко 96% от реконструирания геном е в съответствие с наследените генни вариации при съответното бебе в 3-дневен ембрион и най-малко 98% в 5-дневен ембрион.
Изследователите също успяват да изчислят полигенни рискови резултати за 12 заболявания, включително рак на гърдата, коронарна артериална болест и диабет тип 2, за ембрионите.
Това може да промени всичко
„Говорим за предоставяне на информация за рисковете, за които хората се интересуват – сърдечни заболявания, рак, автоимунни заболявания“, обяснява съоснователят Акаш Кумар, в статия в Science.
Кумар е и педиатричен медицински генетик, който все още работи с пациенти. Като лекар той често вижда разочаровани родители, които искат да предотвратят предаването на децата си на висок риск от заболявания, които се срещат в семействата им.
Технологията вероятно би могла да помогне с това. Един ден науката може дори да позволи на родителите да избират ембриони въз основа на техния IQ и риска от определени заболявания.
Освен това има много ограничения, включително факта, че изследването се основава на ДНК от хора с предимно европейски произход, което означава, че би било по-малко точно в други групи.
Също така не е известно дали резултатите, базирани на ДНК на възрастни и здравни данни, се отнасят и за ембрионите, отчасти защото околната среда може да повлияе значително на резултатите.
Изследователите заявяват, че са наясно с недостатъците и критиките. Те обаче ще продължат с други проучвания, тъй като виждат много потенциал в това свое начинание.
Източник: InterestingEngineering
